Большая Медицинская Энциклопедия

Человек


ЧЕЛОВЕК. Содержание: Происхождение человека ............ 5 24 Наследственность человека........... 530 Человек по систематическому положению в органическом мире относится к царству животных (Animalia), к полцарству многоклеточных (Metazoa), к типу хордовых (Chordata), к подтипу позвоночных (Vertebrata), к классу млекопитающих (Mammalia), к подклассу пля-центных (Placentalia), к отряду приматов (Primates), к подотряду обезьяносходных (Pithe-coidea), являясь единственным видом и родом семейства гоминид (Hominidae). К этому семейству кроме современного Ч. относятся ископаемые предки Ч., к-рые характеризовались прямохождением, противопоставлением большого пальца руки, недоразвитием волосяного покрова, относительно крупным мозгом и преобладанием мозговой части черепа над лицевой. Происхождение человека. Впервые научное решение проблемы антропогенеза дано Дарвином. Базируясь на большом материале, он показал идею естественного развития Ч. от обезьяньего предка, общего с ныне живущими антропоидными обезьянами. I В наст, время взгляд о животном происхождении Ч. является общепризнанным; не вызывает никакого возражения высказанное еще К. Линнеем утверждение о систематической принадлежности Ч. к отряду приматов. Но в отношении помещения Ч. в более мелкие таксономические единицы существуют противоречивые точки зрения. Большинство связывает Ч. филогенетически с антропоидами, но есть попытки вывести ствол Ч. от низших приматов независимо от стволов антропоидов. Такова тарзо-идная гипотеза Вуд Джонса (Wood Jones), ведущая линию Ч. непосредственно от тарзиевых, реликтовым представителем которых является долгопят — небольшое ночное животное из Ю.-В. Азии, с довольно большой округлой головой, слабо развитым лицевым скелетом, со сближенными, направленными прямо вперед большими глазами, помещенными в совершенно закрытых округленных орбитах, с пропорциями конечностей, близкими к человеческим, и с длинным хвостом, служащим опорой при вертикальном положении тела. Ярким представителем подобного взгляда является Ос-борн. Подчеркивая второстепенные черты отличия Ч. от обезьян и объясняя разительное его сходство с антропоидами конвергенцией, Осборн утверждает, что для развития человеческих особенностей требовалось—по аналогии с развитием известных палеонтологии филогенетических рядов копытных, хоботных и др.— значительно больше времени, чем на это отводит гипотеза филогенетической близости Ч. и антропоидов. В вопросе филогенетической близости Ч. с тем или иным видом современных антропоидов у сторонников последней гипотезы также нет единства. Клаач (Klaatsch) связывает одни расы с орангоидными, другие—с гориллоидными предками. Делались попытки вести Ч. от гиб-боноподобных предков, но сравнительная анатомия, эмбриология, паразитология, физиология и пр. доказывают генетическую близость Ч. к группе горилла—шимпанзе и отделение его от общего с ними ствола в сравнительно недавнее время. Палеонтология указывает на ископаемую группу антропоидов—дриопитек (Dryo-pithecus) как общего предка Ч. и африканских антропоидов. Различные виды дриопитеков известны из миоцена Европы, Ю.-В. Азии и Сев. Африки. Сохранившиеся остатки этих животных, гл. обр. обломки челюстей и отдельные зубы, позволяют напр. говорить о том, что Дар-винов дриопитек из верхнемиоценовых отложений Европы может рассматриваться как общий предок Ч. и шимпанзе. Недостаток палеонтологического материала вряд ли даст нам когда-либо возможность точно установить тот вид вымерших антропоидов, к-рый дал начало Ч. Из 1 065 признаков, изученных Кисом(Keith) на Ч., свойственны исключительно Ч. только 312, в то время как 396 общи с шимпанзе, 385—с гориллой и т. д. Дриопитековые предки Ч. еще меньше отличались от других видов дриопитека, и благодаря этому каждое новое открытие дриопитека вносит новые данные в наше представление об этой стадии развития Ч. Имеющиеся уже в нашем распоряжении факты эволюционной анатомии и эмбриологии говорят за то, что Ч. в своем развитии прошел последовательно стадии древесной, полудревесной и наземной жизни, когда рука окончательно освободилась от функций локомоции. По-видимому стадий дриопитеков соответствует второму из перечисленных стадиев. В качестве представителя вполне наземного двуногого стадия дочеловеческого развития многие склонны считать австралопитека (Australopithecus afri-canus), остатки к-рого найдены в Юж. Африке в Земле бечуэнов в 1924 г. Дартом (Dart). Остатки (почти полный лицевой скелет с зубами, скуловой дугой и нижней челюстью, основание черепа, внутренний слепок всей правой и передней части левой стороны мозгового черепа, поврежденные кости левой стороны черепа и нек-рые кости скелета, конечностей и туловища) найдены з пещере в полупустынной местности, перехо- дящей к северу и западу в пустыни. По данным геологов климат этого и окружающих районов заметно не изменился со времен третичного периода, к которому относятся остатки австралопитека, а следовательно последний жил в местности, отделенной от места обитания современных антропоидов широким непреодолимым для последних пустынным барьером. Очевидно группа австралопитеков, преодолевшая этот барьер, значительно продвинулась вперед по сравнению с развитием африканских антропоидов. Тот факт, что остатки принадлежат детенышу животного (1 моляр еще только прорезывается, что соответствует 6-летнему возрасту ребенка Ч. или 4-летнему шимпанзе), свидетельствует о полной акклиматизации группы в данных условиях. Морфол. особенности черепа и мозга подтверждают взгляд на эволюционное продвижение животного, но одновременно свидетельствуют о значительной его специализации, исключающей его из предкового ствола гоминид, и не позволяют отделить его от группы антропоидов. Бесспорным представителем гоминид является Pithecanthropus erectus (обезьяно-человек прямостоячий), остатки к-рого—черепная крышка, бедро и моляр—найдены Дюбуа в 1891 г. на о. Ява. Условия залегания остатков свидетельствуют о существовании питекантропа в самом начале четвертичного периода, времени начала оледенения Зап. Европы. Форма и строение бедра имеют вполне человеческий характер и говорят о прямохождении, черепная же крышка своей формой скорее напоминает крышку большой обезьяны. Особенно поразительной кажется лобная кость. Вместо выпуклой, подымающейся почти отвесно чешуи лобной кости ' современного Ч. здесь мы имеем плоский, ли-| шенный всякого намека на лобные бугры, наклонно убегающий назад лоб; вместо надбровных дуг здесь сплошной валик, непрерывно продолжающийся от одного скулового отростка до другого (torus supraorbitalis), нависающий в виде балкона над орбитой и образующий значительную часть ее крыши. Передняя часть чешуи сильно сужена, образуя непосредственно за краями орбит т. н. «перетяжку». Теменные кости уплощены, чешуя затылочной кости очень низкая, покато опускающаяся вниз и назад от ламбдовидного шва. Общие размеры черепа очень невелики (длина 184 лш, ширина 131 мм, высота над линией глабелла—инион 62 мм) и характеризуют череп как долихоцефалический (индекс 73,4), очень низкий, с объемом около 900 см3. Несмотря на несоответствие черепа и бедра принадлежность их одной особи считается бесспорным фактом, доказывающим, что эволюции мозга предшествовала эволюция способов передвижения, в частности освобождение руки для трудовых процессов. Найденная в 1929 г. близ Бейпина крыша синантропа (Sinanthropus), превышая несколько размерами крышу Pithecanthropus, по форме очень близка к ней, хотя показывает нек-рое эволюционное продвижение. Найденные вместе с ней каменные орудия и остатки очага подтверждают принадлежность ее Ч., умевшему пользоваться огнем и изготовлять орудия. Нижняя челюсть синантропа, судя по ее обломку, очень близка по форме к гейдельбергской челюсти, найденной в 1907 г. близ Гейдельберга в Германии. По форме гейдельбергская челюсть очень напоминает увеличенную челюсть шимпанзе, но зубы—совершенно человеческие. Принадлежность ее Ч., жившему во 2-м межледниковый, никем не оспаривается. Остатки питекантропа, синантропа и гейдель-бержца указывают на существование питекан-тропоидного стадия Ч., на к-ром он уже широко распространился по земле (Ява, Китай, Зап. Европа) и существовал в течение многих тысячелетий (от начала четвертичного периода до 2-го межледниковья). За это время предки Ч. продолжали эволюционировать, и уже синантроп, живший значительно позднее питекантропа, обнаруживает такие особенности, к-рые дают основание нек-рым ученым выделять его из этого стадия и рассматривать как примитивного члена следующего стадия—неандертальского (Homo neanderthalensis, s. primi-genius). Этот вид Homo известен большим числом палеоантропологических находок и остатков его культуры. Следы его существования открыты в Зап. и Вост. Европе, в Вост. и Малой Азии, в Австралии, в Африке. К этому виду относятся следующие наиболее известные находки скелетных остатков: неандертальская, Спи, шапельская, мустьерская, родезийская, крапинская, палестинская. Столь широкое территориальное распространение неандертальцев связано с наличием значительной изменчивости их признаков, исключающей возможность утверждения о их полной однородности. Европейские неандертальцы характеризуются очень длинным (200 мм и больше) и широким (150 мм) черепом, с низким уплощенным сводом, с узким убегающим назад лбом, с сильно развитым надбровным валом, плоской и как бы надломленной на границе верхней и основной чешуи затылочной костью, на к-рой развивается мощный torus occipitalis transversus. В лицевом скелете обращают на себя внимание большие круглые орбиты с утолщенным краем, причем дно полости орбиты без резкой границы переходить костищеки; альвеолярный прогнатизм обеих челюстей. Массивная нижняя челюсть без выступающего подбородка, с грубым «подъязычным валом» на внутренней стороне и без внутреннего подбородочного гребешка. Все находки неандертальца связываются с периодом 3-го межледниковья и характеризуются му-стьерской каменной культурой. Внеевропейские находки неандертальцев представляют довольно значительные отклонения от этого типа, приближаясь иногда отдельными признаками к современному Ч. Так, детский череп из Галилеи в своей передней части «имеет неандертальское строение, в то время как задняя часть черепа представляет совершенно новый тип строения, более напоминающий то, что имеется у современного человека» (Keith). Из более поздних отложений Европы известны т. н. переходные или промежуточные формы, к числу которых надо отнести черепа из Брюкса, Галлей-Хилла и др., обладающие наряду с ослабленными неандертальскими и признаками Homo sapiens. Тип современного человека, Homo sapiens, впервые встречается в Зап. Европе в отложениях последнего оледенения, в т. н. ориньякскую культурную эпоху, и сохраняется до наших дней без значительных изменений. Его остатки свидетельствуют о значительном морфол. разнообразии населения этого периода. Наиболее древней формой Homo sapiens в Европе является т. н. кроманьонская раса. Под этим термином обычно объединяют группу б. или м. морфологически однородных костных остатков, а как типичный представитель расы рассматривается «старик из Кроманьона» (Dordogne). Эта раса обладала округлым, до-лихоидным черепом с небольшой высотой, хорошо развитым лбом, сильными надбровьями, нередко принимаемыми за типичный torus, с низким и широким лицом, выступающим носом, низкими и широкими прямоугольными глазницами, с незначительным альвеолярным прогнатизмом, с хорошо развитым подбородком и широкими ветвями нижней челюсти. Иногда под термином кроманьонской расы объединяют ряд более мелких таксономических единиц (расы Шанселяд, Оберкассель, Барма-Гранде), противопоставляя ей другую ископаемую расу Homo sapiens fossilis, к-рую в свою очередь слагают из брюнской и негроидной (Гримальди) рас. Вообще общепризнанной классификации рас верхнего палеолита нет. Поэтому в отношении большинства скелетов существуют самые разнообразные представления. Так, нек-рые создают особую брюнскую расу для черепов, к-рые мы. назвали переходными; другие включают галлейхильский череп ь брюнскую расу; иногда говорят об ориньякской расе на основании единственного скелета из пещеры того же названия, в то время как иные рассматривают его как гибрида двух соседних рас; два скелета (мужской и женский) из Оберкасселя одними относятся к кроманьонской расе, другие причисляют женский скелет к брюнской расе, а для мужского создают расу Оберкассель. Унификация систематики ископаемых рас—очередная задача антропологии. Особняком от этой стройной схемы развития Ч. стоит известная пильтдаунекая (Англия) находка 1911 г., состоящая из отдельных фрагментов черепной коробки и нижней челюсти. Кости найдены в речных отложениях, их точный геологический возраст не может быть установлен. С одинаковым основанием можно говорить как о домустьерском, так и о верхнепалеолитическом или даже более современном возрасте находки. Сама находка чрезвычайно своеобразна. В то время как мозговая коробка почти современного типа, челюсть—явно шимпан-зоидная. Однако предположение о том, что челюсть и череп принадлежали двум разным особям, должно быть отвергнуто, тем более что в 1915 г. на нек-ром расстоянии ст места первой находки были найдены части черепа и нижней челюсти, обладавшие теми же особенностями и принадлежавшие второму экземпляру того же типа Ч. Антропологи, гл. обр. английские, рассматривают пильтдаунского Ч. как эоан-тропа (Eoanthropus)—предка Homo sapiens, жившего до или одновременно с неандертальцем, обладавшего уже высоко развитым мозгом, но сохранившего еще обезьянью челюсть и зубы. В работе 1933 г. Вейнерт (Weinert) приходит к диаметрально противоположному выводу. Он считает, что череп относится к сравнительно недавнему времени и принадлежит безусловно Homo sapiens, а обезьяноподобная челюсть есть просто аномалия, вполне возможная при чрезвычайно широкой вариабильности этой кости. Вместе с тем он отмечает, что реконструкция черепа сделана не вполне правильно, и на нем можно отметить ряд примитивных особенностей, не замеченных ранее. В 1932 г. Эллиот Смит (Elliot Smith) заявил о наличии известного сходства отдельных признаков пильтдауна и синантропа. И то и другое утверждение развенчивает миф об эоантропе, отводя место пильтдауну среди одного из трех известных нам стадиев развития Ч.—питекант-ропоидного—неандертальского—современного. Попытки найти факторы, двигавшие эволюцию Ч., делались очень многими учеными, начиная с Дарвина, но ни одна из выставленных ими гипотез не является приемлемой. Только Энгельсу удалось на основе применения метода диалектического материализма научно разрешить эту задачу. «Труд создал самого человека». Какая-то высокоразвитая порода обезьян в силу изменившихся климатич. условий вынуждена была перейти от древесного к наземному образу жизни. Привыкшая на деревьях пользоваться руками иначе, чем ногами, она на земле усилила зачатки разделения труда между конечностями, целиком освободив руки от функций локомоции,—«рука стала свободной», благодаря этому явилась возможность ее дальнейшего совершенствования, выработки новых и новых движений, связанных с добыванием новых видов пищи, «...решительный шаг был сделан, рука стала свободной и могла совершенствоваться в ловкости и мастерстве, а приобретенная этим ббльшая гибкость передавалась по наследству и умножалась от поколения к поколению. Рука т. о. является не только органом труда, она также его продукт. Только благодаря труду, благодаря приспособлению ко все новым операциям, благодаря передаче по наследству достигнутого таким путем особенного развития мускулов, связок и, за более долгие промежутки времени, также и костей, так же как благодаря все новому применению этих передаваемых по наследству усовершенствований к новым, все более сложным операциям,—только благодаря всему этому человеческая рука достигла той высокой ступени совершенства, на которой она смогла, как бы силой волшебства, вызвать к жизни картины Рафаэля, статуи Торвальдсена, музыку Паганини. Но рука не была чем-то самодовлеющим. Она была только одним из членов целого, необычайно сложного организма. И то, что шло на пользу руке, шло также на пользу всему телу...» (Энгельс, Диалектика природы). Введение в обиход новых видов пищи (в частности животной), изменяя биохим. состав протоплазмы, способствовало дальнейшим изменениям тела. Являясь по своей природе общественным животным, обезьяний предок Ч. в процессе трудовой деятельности развил свои общественные инстинкты; в связи с трудовой деятельностью родилась членораздельная речь, еще более увеличившая социальные связи людей. На основе производственных отношений первобытное стадо переросло в первобытное коммунистическое общество, к-рое впоследствии распалось на классы. На базе все осложняющихся производственных отношений создались юридические и идеологические надстройки—религия и др. Относительно места первоначального отделения Ч. от ствола обезьян существует столько мнений, сколько исследователей занималось этим вопросом. Как наиболее вероятную прародину Ч. -называют Центральную Азию, Ю.-В. Азию, Африку, Европу, М. Азию, Приполярные страны и т. д. Энгельс, в согласии с Дарвином. говорит о суше, опустившейся на дно океана. Лит.: Дарвин Ч., Происхождение человека, т. II, кн. 1, М.—Л., 1927; Вейнерт Г., Происхождение человечества, М., 1935; Жуков В., Происхождение человека, м.—Л., 1931; МензбирМ., За Дарвина, М.—Л., 1927; Осборн Г., Человек древнего каменного века, Л., 1924 (лит.); Abel О., Die Stellung des Men- schen im Rahmen derWirbeltiere, Jena, 1931; Sailer K., Die Cromagnonrasse und Hire Stellung zu anderen jung-palaeolitb.isch.en Langsscbadelrassen, Zeitscbr. f. indukt. Abstammungs- u. Vererbungslehre, B. XXXIX, 1925; Scbwalbe &., Studien uber Pithecanthropus erectus Dubois, Zeitschr. f. Morphol. u. Anthropol., B. I, 1899 (лит.); он же, Der Neanderthalschadel, Bonner Jahrbuch, H. 106, 1901 (лит.); W e i ner t H., Das Problem des «Eoanthropus» von Piltdown, Zeitscbr. f. Morphol. u. Anthropol., B. XXXII, 1933 (лит.).            А. Юаефошш. Наследственность человека. Явления наследственности Ч. и методы их изучения имеют свои специфические особенности, однако это вовсе не означает, что к Ч. не применимы основные закономерности, установленные на животных и растениях. Наоборот, все, что известно о механизме наследственности Ч., великолепно объясняется теми же общими для всего органического мира научными положениями генетики. Как убедительно показывает история изучения наследственности Ч., попытки обнаружить закономерности последней были бесплодны вплоть до применения менделизма и основных положений генетики. Все, что известно о биологии Ч., приводит к убеждению,. что у него налицо все те материальные, морфол. и физиол. структуры и закономерности, на основе к-рых реализуются явления наследственности, причем они являются общими с другими животными и растениями. Непризнание у Ч. закономерностей расщепления, независимого комбинирования генов, доминирования хромосомной теории наследственности (см. Наследственность, Менделизм) означает отказ от распространения на Ч. таких бесспорно установленных явлений, как редукционное деление и созревание гамет, учение об индивидуальности и постоянстве числа хромосом, и ряда других. В общем следует считать, что все г е н о т и -пические закономерности, т. е. связанные с передачей и распределением генов от поколения к поколению (хромосомная теория наследственности), полностью осуществляются у человека. Что же касается фенотипи-ч е с к и х закономерностей, т. е. осуществления признаков организма в результате взаимодействия генотипа и конкретной среды, то, хотя все известные в этой области закономерности (доминирование, «промежуточная наследственность», летальные факторы, полимерия, эпи-стаз, плейотропия и т. д.) также безусловно осуществляются у Ч. (см. ниже), понятие среды у него приобретает особый специфический характер в связи с наличием надбиологических, социальных закономерностей. Если обычно под средой, являющейся необходимым и определяющим условием конкретного осуществления признака организма, разумеют во-первых внешние условия (t°, пища, инфекция и т. п.), во-вторых условия развития организма как целого и взаимодействия его частей и в-третьих генотипическую среду, т. е. совокупность ге-нотипических влияний помимо специфических генов, определяющих признак, то у Ч. прибавляется еще четвертый фактор среды—социально-классовые условия. Относительнее значение каждого из этих условий развития в отдельности следует определять каждый раз специально для каждого конкретного признака. Так, если взять такие бесспорные наследственные анат.-морфол. признаки, как клешнеобразная конечность, брахидактилия, окраска глаз и волос и множество других, то модифицирующее влияние на них внешних условий весьма незначительно, и лишь генотипическая среда может играть б. или м. значительную роль. С другой стороны, целый ряд наследственных б-ней носит характер предрасположений, т. е. для их осуществления необходимы определенные внешние условия. Так, известны б-ни, к-рые имеют наследственную основу, однако для своего проявления требуют инфекции. Примером роли условий развития организма как целого могут служить все т. н. ограниченные полом признаки, как напр. спорадический зоб, к-рый по какой-то физиол. причине может проявиться гл. обр. у лиц женского пола. Соц.-классовые условия играют громадную роль в проявлении и содержании психических и психопатологических наследственных признаков. Содержание и направление одаренности и психозов в такой степени зависят от соц. факторов, что следует соблюдать сугубую осторожность при оценке наследственных элементов в них. Никоим образом нельзя говорить о наследственности конкретных условно-рефлекторных связей, а лишь об определенной норме реакции, в пределах к-рой имеется повидимому громадная вариация возникновения условно-рефлекторных связей. Кроме того повторяемость из поколения в поколение нек-рых псих. и проф. тенденций может в конкретных случаях объясняться не только и не столько наследственной передачей, сколько имущественно классовой или проф. преемственностью. Насколько сложно влияние соц. обстановки, показывает факт, приводимый С. Давиденковым, что;«истерия у азербайджанских женщин обычно носит тяжелый, судорожный характер». Эта ■«средневековая» истерия скорее всего должна быть поставлена в связь не с накоплением специальных генов, а с тем обстоятельством, что азербайджанская мусульманка до последнего времени была вынуждена часто жить в условиях замкнутого отчуждения от внешнего мира, закрытая чадрой, под которой могут гнездиться самые причудливые, ущемленные аффекты и демонологические фантазии. Многочисленные исследования о «наследственности» преступности, антисоциальности, альтруизма, суицидной предрасположенности, «номадизма» и т. п. социально обусловленных признаков, особенно характерные для исследователей капиталистических стран и фашистского, расистского направления в генетике, нуждаются в серьезном научном критицизме. Резко отграничить роль соц.-классовых условий психическими и психопатологическими признаками нэ представляется возможным. Целый ряд факторов питания, жилища, сан. обстановки зависит от соц.-классовой принадлежности. Неудивительно поэтому существование в отношении некоторых болезней «социального предрасположения». Все вышеизложенное показывает, какие трудности в известных случаях встречает установление у человека наследственных признаков. Методы изучения наследственности. Пер-ной задачей при изучении того или иного признака человека является установление, является ли он наследственной особенностью. Ошибочным является критерий «врожденности» признака, т. е. наличия его уже при рождении. Даже заведомо наследственный признак может реализоваться часто лишь в постэмбриональном периоде. Совершенно очевидно, что это определяется характером признака и зависимостью его от общего развития и тех или иных условий развития. Так, хорея обычно проявляется не ранее 30 лет. Очень близкие клинически, но совершенно разные по наследственной природе мозжечковая атаксия и атаксия Фридрейха отличаются обычно и по возрасту проявления: в то время как первая начинается к 30 годам, вторая—к 10 годам. Хе-roderma pigmentosum, к-рая требует для своего возникновения толчка со стороны внешних условий, начинается уже после первой инсоляции. С другой стороны, признаки «врожденные» очень часто представляют собой результат интоксикации или других влияний в эмбриональном периоде. К этому типу относятся все случаи бластофтории и таких врожденных б-ней, как напр. «наследственный» сифилис. В общем эмбриональный и постэмбриональный периоды развития следует рассматривать как принципиально ничем не отличающиеся и являющиеся отдельными отрезками единого процесса.— Столь же ненадежным является совпадение свойства признака с ранее установленным заведомо наследственным признаком. Совершенно сходные по своим свойствам признаки могут быть- совершенно различного происхождения. Так, существуют зоб спорадический-наследственный—и зоб эндемический, в значительной мере зависящий от особых внешних условий. Точно так же повидимому существует наследственное раннее поседение и ненаследственное, связанное с гиперфункцией щитовидной железы. Также известна генотипическая и паратипическая глухонемота. В последнее время много внимания уделяется методу изучения близнецов (см.); т. к. однояйцевые близнецы обладают тождественным генотипом, то сходные признаки их должны являться при прочих равных условиях генотипически-ми. Сименс особенно считает важным установление этим способом наследственного характера признаков, определяемых многими генами, напр. нек-рых б-ней. Этот метод получил широкое распространение, и к наст, времени накоплен огромный фактический материал. Тем не менее нет безусловных критериев для доказательства одыояйцевости близнецов. Наиболее надежным является пользование совокупностью признаков, уже известных в качестве заведомо наследственных, напр. цвет глаз, волос и т. д. Однако и заведомо наследственные признаки могут обнаруживать заметную фено-типическую вариацию у однояйцевых близнецов. Кроме того следует иметь в виду, что однояйцевые близнецы сходны не только гено-типически, но имеется много вероятия, что условия развития их, особенно постэмбриональные, весьма сходны. Сходство условий среды конечно приводит к сходству признаков заведомо негенотипической природы. Для решения вопроса о том, чем определяется сходство конкретных признаков у однояйцевых близнецов—генотипическим тождеством или сходством условий развития, применяют метод сравнения однояйцевых близнецов с двуяйцевыми. Последние не являются обязательно геноти-пически сходными; наоборот, они обычно ге-нотипически различны, но условия их развития тождественны с таковыми для однояйцевых близнецов. Поэтому сходство изучаемых признаков и у двуяйцевых близнецов говорит в пользу негенотипической обусловленности таковых. Обратно, для генотипически обусловленных признаков характерно несовпадение их у двуяйцевых близнецов. В виду этого важным условием применения близнецового метода является изучение всех как однояйцевых, так и двуяйцевых близнецов; это важно также для избежания возможного влияния на результаты исследования сознательного или бессознательного выбора казуистического материала. В общем метод изучения близнецов, являясь одним из наиболее многообещающих, таит в себе большие трудности и требует высокого научного уровня исследования.—Хорошим косвенным доказательством наследуемости признака является случай двубрачия обладателя изучаемого признака: в случае наследственного характера последнего потомство в обоих браках должно одинаково дать особей с изучаемым признаком. Однако это будет наблюдаться лишь для доминантных генов или же, если субъект, имевший двух супругов, является женщиной,—■ для генов, локализованных в ж-хромосоме (см. ниже). Наиболее частым способом установления наследуемости признака является обнаружение «семейного» характера его и изучение генеалогий таких семей. Но следует иметь в виду постоянный источник научных ошибок—в ы -борочный характер изучаемых генеалогий. Чрезвычайно распространена в литературе по генетике человека тенденция поисков наиболее «типичных» генеалогий, т. е. таких, в к-рых наблюдается максимальное число носителей изучаемого признака или к-рые легче «подогнать» под определенную схему наследования. Для избежания этой опасности прибегают к сравнению частоты изучаемого признака в выборочных генеалогиях исследователя с частотой в произвольной группе представителей человеческой популяции. Частота, установленная для последней, является контролем: если она сходна с вычисленной в казуистическом материале, нельзя утверждать о наследственности изучаемого признака и, наоборот, она должна быть ниже, чем в генеалогиях по истинно наследственному признаку. В случае если удастся дать удовлетворяющее фактам объяснение наблюдаемому в генеалогии типу передачи генов в последовательных поколениях и дать объяснение наблюдаемым численным взаимоотношениям с точки зрения известных закономерностей наследственности, наследственность признака можно считать достоверной. Однако всегда нужно иметь в виду, что дальнейшее накопление фактов, относящихся к изучаемому признаку, должно все время подтверждать и удовлетворять предложенную интерпретацию. Если же случается обратное, напр. в дальнейшем окажется, что повторение у отдельных членов одной и той же семьи исследуемого признака может объясняться имевггей место инфекцией или одинаковыми влияниями каких-либо факторов внешней среды, само собой разумеется, объяснение о наследственности признака должно быть отброшено. Так, если глухонемота наблюдается в результате сифилитической интоксикации, то неудивительно, что она будет наблюдаться у ряда особей. Или же, если мы изучим генеалогию по эндемическому зобу семей, живущих в местности, где'зоб—обычное явление, то мы получим в родословной подобие «передачи» по наследству. В виду этого всегда необходимо по возможности выяснить все данные о влиянии среды на изучаемый признак. Совершенно очевидно, что при собирании генеалогических сведений нужно соблюдать максимальную точность и лишь в крайних случаях ограничиваться сведениями, сообщаемыми родственниками. При изучении особей в отно- : шении интересующего признака необходилю ; применять по возможности углубленные ка-I чественные и количественные способы иселедо-| вания, к-рыми обладают те дисциплины, к ком-; петенции к-рых относится изучаемый признак I (рентген, снимки, биохим. анализ, тесты ииспы-I тания и т. д. и т. п.). Кроме того необходимо I по возможности не ограничиваться лишь изу-| чаемым признаком, а регистрировать все то, | что может оказаться находящимся во взаи-i модействии с генами или условиями разви-1 тия изучаемого признака. Все это особенно | важно для установления степени константно-| сти признака или наличия нескольких типов \ его и т. д. | Мопогеняая наследственность. Простейшим ; случаем наследственности Ч. и будет нали-| чие такой альтернативной константности, ког-| да можно говорить о б. или м. определенно | очерченном признаке — нет, есть — по отноше-! нию к отдельным членам семьи. Это обыч-1 но наблюдается при мономерном наследовании, | т. е. когда в генеалогии обнаруживается разли-| чие лишь в отношении одной пары аллеломорф-! ных генов. В этом случае анализ сравнительно прост. Необходимо раньше всего установить, какой из признаков аллеломорфной пары генов доминантен или рецессивен. Обычно говорят о доминантности или рецессивности лишь измененного по отношению к «норме» признака. Однако следует помнить, что это совершенно условно, т. к. измененному признаку, определяемому доминантным геном, противостоит у «нормальной» особи рецессивный ген и наоборот. В случае таких признаков, как пигментация кожи (негр, белый), волос, глаз и т. д., совершенно ясна бессмысленность выражения «норма». Доминантные признаки. Если изучаемый признак доминантный, то в потомстве он должен наблюдаться во всех браках, где хотя бы один из родителей проявлял его. В виду этого доминантный ген не должен обнаруживать «проскока», сколько бы поколений мы ни исследовали: если хотя бы один родитель несет его, в потомстве он обнаружится. Другое доказательство доминантности гена—менделев-ское расщепление потомства в определенных численных отношениях (см. Менделизм). Т. к. вероятность наличия гомозиготности по доминантному гену(2)2>) очень мала, обычно наблюдаются гетерозиготы (DR). Поэтому потомство, не обнаруживая «проскока», никоим образом не должно все являться несущим изучаемый признак. Теоретически ожидается: в случае обладания признаком обоими родителями—расщепление 3D : IE; в случае наличия признака лишь у одного из родителей—расщепление ID : 1R. Наконец в генеалогии по доминантному гену все решительно браки особей, не проявляющих изучаемого признака, не должны обнаруживать никакого расщепления, т. е. всегда потомство должно быть совершенно лишено доминантного признака (нем. «einmal frei—imnier frei»). У Ч. изучено множество доминирующих генов: брахидактилия, клешневидные конечности, epidermolysis bullosa traumatica, kera-tosis, полиурия (diabetes insipidus), катаракта, гемералопия (куриная слепота), хорея Гентинг-тона, мозжечковая атаксия и мн. др. При получении достаточно больших чисел расщепления необходимо подвергнуть их математической обработке для определения реальности отступления от теоретически ожидаемых от- ношений (методы исчисления ошибок—см. Вариационная статистика). Иногда наблюдаются нарушения картины предполагаемой доминантной наследственности. К таким нарушениям относится «проскок»—сплошь нормальное потомство от субъекта, проявившего предполагаемый доминантный признак. Вместе с тем может быть нарушено и другое правило доминантного наследования: у таких внешне «нормальных» особей будет наблюдаться расщепление в их потомстве, т. е. появление двух типов особей. Кроме возможных ошибок при составлении генеалогии проскок может объясняться след. обстоятельствами: 1) слишком поздний возраст проявления признака—тогда особи, умершие не в преклонном возрасте или же еще живущие, могли не успеть обнаружить признак; 2) неправильное и варьирующее проявление признака—когда признак сильно зависит от внешних условий или генотипиче-ской среды. Так, полидактилия хотя и является безусловно наследственным доминантным признаком, часто проявляется в недостаточном по сравнению с ожидаемым числе особей, а иногда совсем не проявляется. Рецессивные признаки. Рецессивный признак характеризуется тем, что он всегда может наблюдаться в потомстве от нормальных родителей. Другим обязательным условием рецессивности признака является то, что при браке двух субъектов, одинаково проявивших признак, все без исключения потомство должно нести рецессивный признак (RR). Благодаря тому, чтов потомстве субъектов, не проявивших признака, рецессивные формы могут проявиться лишь в результате осуществившегося расщепления, характерной особенностью генеалогий по рецессивному гену является относительная частота родственных браков в них. Наконец при появлении рецессивных особей в потомстве субъектов, не проявивших признака, должны всегда наблюдаться определенные численные отношения—3D : 1R, т. е. рецессивных форм должно быть 25%. На опыте подсчета численных отношений при расщеплении рецессивных генов ряд исследователей обнаружил часто наблюдающиеся значительные нарушения теоретически ожидаемых отношений— 3:1, а именно—часто наблюдается «избыток рецессивов» (Recessiven-Uberschuss). Как оказывается, это происходит благодаря малочисленности потомства у Ч. В виду этого вероятность появления рецессивного ребенка в семье с 2, 3 детьми чрезвычайно мала. Так, на каждые 16 двудетных браков теоретически ожидаются лишь в 7 браках рецессивные дети (в количестве 1—2), в остальных 9 не ожидается совсем рецессивов. Соответственно для трех-детных браков на каждые 64 брака лишь 37 из них дадут рецессивов (от 1 до 3). Благодаря этому исследователь при собирании материала не обратит внимания на семьи, не проявившие рецессивов, и отберет лишь семьи, в к-рых налицо хотя бы один рецессив. В результате— избыток рецессивов. Так, в нашем примере с двудетными и трехдетными браками, даже если будут учтены все решительно семьи с наличием хотя бы одного рецессива, вместо отношения 3 : 1 получатся отношения 3 : 4 у двудетных и 21 : 16 у трехдетных. Вейнберг (W. Weinberg) предложил методы подсчета, благодаря к-рым можно избежать этого искажения в результате бессознательного отбора материала. Позже Ленц, Бернштейн и другие предложили еще более совершенные методы. Числа, полученные упомянутыми методами, должны быть подвергнуты математической обработке для вычисления реальности отступления их от теоретически ожидаемых чисел (см. Вариационная ста-тистика).—Рецессивных генов у Ч. также известно большое число. Таковы напр. xeroderma pigmentosum, ichthyosis congenita, универсальный альбинизм, алкаптоыурия, миоклонус-эпи-лепсия и др.' Промежуточные признаки. Во всех вышеизложенных типах мономерной наследственности предполагается полная доминантность и рецессивность, т. е. формы гетерозиготные (DR) фенотипически совершенно не обнаруживают переходов к рецессивным формам (RR). Теоретически это означает, что ге-терозиготы совершенно фенотипически не отличимы от доминантных гомозиготов (DD, т. н. тип гороха-—Pisumtypus). Однако с уверенностью указать формы DJD и DR для их сравнения у Ч. обычно нет возможности. Обычно известны лишь типы BR и RR. Поэтому в самое последнее время предложено (С. Левит) называть подобные признаки «условно-доминантными», и лишь по установлении фенотипа гомозиготных по подобному признаку особей (DD) его можно будет отнести к одному из двух типов доминирования. В тех случаях, когда обнаруживаются переходы между доминантными и рецессивными формами при явной мономерной наследственности, возможно предположение, что мы имеем дело с «промежуточной» наследственностью, т. е. когда гомозиготы отличаются внешне от гетерозиготов. Так, если речь идет о б-ни, то гетерозиготы будут также не вполне здоровы, а проявляют таковую в переходной или в мало выраженной форме, т. н. forme fruste. Этот тип фенотипическсй закономерности называют иногда типом кукурузы (Zeatypus). При этом, как известно, наблюдаемое фенотипическое расщепление совпадает с генотипическим и происходит в отношении 1J)JD : 2JDR : 1RR, а в тех случаях, когда есть основания предполагать, что BD не наблюдается (см. ниже о летальных факторах), то отношение рецессивов к доминантам будет 1RR : 2DR вместо 1 : 3.—Все описанные выше типы характеризуются полной независимостью в своем наследовании от пола, т. е. наследование не изменяется в зависимости от того, какой пол является носителем такого гена. Иными словами, мы имели дело с генами, локализованными в аутосомах (см. Наследственность). Хромосомный комплекс Ч. и определение пола. Хромосомный комплекс Ч.по современным данным Пейнтера (Painter, 1923), а также Ивенса и Свизи (Evans, Swezy; 1929), подтвержденным многими другими исследователями, состоит из 24 пар хромосом. Тип определения пола у Ч. тождественен с таковым у Drosophila и относится к т. н. типу Lygaeus (см. Наследственность). Следовательно у Ч. дигаметен мужской пол, к-рый обладает гетерохромосома-ми х и у; женский пол несет две ж-хромосомы. Наследственность, обусловленная полом. I. Наследственность, сцепленная с полом. Цитологические данные находятся в полном соответствии с наследственностью признаков, сцепленных с полем. К этому типу наследственности относятся такие болезни, как гемофгиия, дальтонизм (см.), атрофия зрительного нерва (atrophia nervi optici) и др. При этом типе наследственности мужчина, получающий от матери ж-хромосому с геном б-ни, всегда является б-ным (как при доминантности, так и при рецессивности признака), так как ^/-хромосома является повидимому генетически инактивной и не несет аллеломорфов к генам ж-хромосомы. Т. к. ж-хромосома такого б-ного не может попасть к его сыновьям (за исключением случая «нерасхождения» ж-хромосомы у жены, чего ни разу не описано для человека), то все сыновья будут здоровы, если только их мать не была гетерозиготна по тому же гену. Дочери же все получат одну ж-хромосому от отца и, хотя внешне будут здоровы, т. к. (в случае рецессивности признака) полученная от матери другая ж-хромосома обладает доминантным аллеломорфом того же гена, явятся т. н. кондукторами этой б-ни, т. е. проводниками ее. Поэтому ошибочно правило Лоссена, по к-рому больные мужчины не передают заболевания следующему поколению. Наблюдающаяся обычно при этом ложная ограниченность полом, т. е. отсутствие больных женщин, быть может объясняется чрезвычайной маловероятностью брака больного мужчины с гетерозиготной по тому же гену женщиной. По другой точке зрения (С. Левит) возможность ограничения признака гемофилии мужским полом не является исключенной; тогда именно этим, а не рецессивностью гемофилии объясняется непроявление ее у женщин. Из вышеизложенного очевидно, что при наследственности, сцепленной с полом, в случае брака двух субъектов, одинаково не проявляющих наблюдаемого признака, рецессивный ген, локализованный в ж-хромосоме, может находиться в скрытом состоянии (x&xR) лишь у ладны. В этом случае в потомстве все женщины будут фенотипически нормальны (50% потомства), а из мужчин лишь половина проявит рецессивный признак (25%), другая же половина мужчин также не проявит. Т. о. будет наблюдаться обычное расщепление (75% : 25%), но рецессивный признак попадет лишь к мужскому полу (в 50% его). При наличии признака лишь у отца, в случае, если жена не является кондуктором рецессивного гена, т. е. формула ее xDx&, все без исключения потомство нормально; в случае, если жена—кондуктор гена {xDxR), получается обычное отношение 1:1, причем распределение DR и RR одинаково вероятно по полу. Наконец при проявлении признака лишь матерью (xRxR) все дочери будут нормальны (х®хЩ, а все сыновья—рецессивны (xRy). Установление рецессивности или доминантности признаков по генам, сцепленным с полом, оказывается иногда сложнее, чем для аутосом-ных генов. Помимо упоминавшейся уже частой невозможности сравнения гомозиготных и гетерозиготных форм (т. н. «условно доминантные» признаки) здесь прибавляется еще одна трудность—в случае отсутствия женщин, проявляющих изучаемый признак (гемофилия, мио-пическая гемералопия и др.), т. е. при полной ограниченности признака мужским полом, отличить рецессивный признак от доминантного невозможно. Поэтому предложено (С. Левит) называть подобные признаки «неопределенными». И лишь по обнаружении женщин, проявивших признак, определяемый геном, сцепленным с полом, в гетерозиготном состоянии (%DxR) окажется возможным отнести подобный признак к доминантным (полно-доминантным, промежуточным или «условно доминантным»). М. б. этими трудностями анализа определяется | преобладание среди изученных по генам сцепленных с полом признаков—рецессивных. Однако наличие доминантных признаков по генам, сцепленным с полом, бесспорно. II. Наследственность, ограниченная полом, наблюдается в том случае, когда осуществление признака, определяемого подобным геном, по физиол. причинам ограничено полом. Так, гипоспадия хотя и является доминантным признаком, проявляется лишь у мужчин. В отличие от генов, сцепленных с полом, гены, ограниченные полом, могут быть локализованы как в половых хромосомах, так и в аутосомах. Рецессивные гены, наследующиеся ограниченно полом, пока неизвестны. Трудность нахождения такого рецессивного аутосомного гена здесь усугубляется еще проявлением его лишь у одного пола. Третьим теоретически возможным типом наследования, обусловленного полом, является т.н. наследственность, закрепленная за полом. Такая наследственность может наблюдаться у Ч. лишь в случае нахождения гена в гу-хромосоме. Единственным известным случаем является описанная Шофиль-дом (Schofield, 1922) зигодактилия ног—образование перепонок между пальцами. Зигодактилия проявлялась лишь у мужчин очевидно потому, что у -хромосома с предполагаемым в ней доминантным геном передается лишь мужскому полу. Однако этот случай нельзя считать доказанным и он подвергается в последнее время сомнению. Наследственность, закрепленная за женским полом, очевидно не может наблюдаться. Однако если бы у Ч. наблюдались случаи нерасхождения или ассоциации ж-хро-мосом, то наблюдаемая в этих случаях т. н. матроклинная наследственность внешне была бы сходной с наследственностью, закрепленной за женским полом; одновременно наблюдалась бы патроклинная наследственность. Возможным случаем подобного рода является генеалогия, описанная еще в 1838 г. Кюнье (Cunier). В этой генеалогии признак ночной слепоты проявляли исключительно женщины, причем все без исключения. В самое последнее время была предложена (С. Левит и А. Серебровский) интерпретация этой генеалогии по аналогии со случаем, известным у дрозофилы. Если предположить, что у исходной носительницы гена ночной слепоты, локализованного в ж-хромосоме, при созревании половых продуктов не осуществляется обычное расхождение ж-хромосом, быть может по причине их константного соединения (т. н. «сцепленные» ж-хромосомы), то подобная двойная ж-хромосома облигатно будет оказываться у всего женского потомства. Таким образом может объясняться матро-клинный характер наследования ночной слепоты в случае Кюнье. При этом неизбежно, что единственная ж-хромосома, имеющаяся у всего мужского потомства, будет происходить в противоположность обычному исключительно от отца. Поэтому все мужское потомство будет проявлять признаки, определяемые генами, локализованными лишь в этой ж-хромосоме, и, наоборот, ни одного признака материнской ж-хромосомы они никогда не проявят. Следовательно у них будет наблюдаться патроклинная наследственность.—До наст, времени для Ч. нет точно установленных фактов сцепления между генами, локализованными в одной хромосоме. Это объясняется чрезвычайно I высоким числом групп сцепления у человека. Множественный алл ел ом орфизм. Во всех описанных случаях мономерной наследственности имеют всегда дело с двумя состояниями одного гена—доминантным и рецессивным. Как известно, в современной генетике установлено, что один и тот же ген может давать не' только два аллеломорфных изменения, а теоретически множество различных аллеломорфов. Эти серии множественных аллеломорфов (или, как теперь принято говорить, аллелей) обычно дают целую гамму выражений признака. Поэтому понятно, что нахождение множественных аллеломорфов у Ч. имеет большое принципиальное значение, т. к. этим путем может быть представится возможным объяснить столь часто наблюдаемое разнообразие «семейных форм» одной и той же казалось бы наследственной б-ни. Явление множественного аллеломор-физма у человека очень мало изучено, но уже установлено несколько б. или м. достоверных фактов в этой области. Так, в отношении дальтонизма удалось установить повидимому две серии множественных аллеломорфов. Цветная слепота проявляется в виде ряда отличных форм—протанопия, протаномалия, дейтерано-пия, дейтераномалия. Юст (Just, 1925), Ва-алер (Waaler, 1927) и нек-рые другие установили, что эти аномалии должны рассматриваться как следующие 2 серии аллеломорфов: 1) нормальное зрение>протаномалия>прот-анопия; 2) нормальное зрение>дейтеранома-лия>дейтеранопия. Аллеломорфы расположены в порядке доминирования. Так, если у женщины в одной ж-хромосоме будет локализован ген нормального зрения, а в другой—любой ген дальтонизма, эта женщина будет фенотипически нормальна. Если же женщина будет нести гены протаномалии и протанопии одновременно, то она будет фенотипически протаномалом. Соответственно то же наблюдается и при дейтер-аномалии и дейтеранопии. То, что мы имеем дело не с одной серией аллеломорфов, а с двумя, следует из того, что женщина, несущая одновременно по гену из каждой серии, напр. протанопия и дейтераномалия, будет фенотипически нормальна. Это происходит потому, что гены эти локализованы в разных точках ;г-хромосомы и поэтому для каждого из них будет находиться в другой хромосоме доминирующий над ними ген нормального зрения. Другим примером серии множественных аллеломорфов является группа генов, определяющих аглютииационные свойства крови. Летальные факторы. В общей генетике известно большое число генов, которые фенотипически в гомозиготном состоянии оказывались смертельными для организма. Такие факторы называются летальными и действие их может теоретически осуществляться на любом стадии развития. Если летальный стадий падает на эмбриональный период, то часто таких гомозиготных по подобному гену особей наблюдать невозможно и судить об их наличии можно лишь по полному отсутствию гомозиготных форм и изменению численных отношений при расщеплении (2D : IjR вместо 3D : 1R). Обычно такие факторы, внешнее проявление к-рых остается неизвестным, являются рецессивными, т. к. в случае частичной доминантности летального фактора оказывается возможным, впрочем лишь отчасти, судить о его фе-нотипическом проявлении по гетерозиготам. Что действительно рецессивные летальные гены имеют фенотипические признаки, за это гово- рят случаи, наблюдавшиеся у домашних животных, когда организмы, заключавшие подобные рецессивные летальные факторы, погибали уже после родов. Если летальный стадий смещается еще дальше в постэмбриональный период, то обычно говорят о полулетальных генах, т. е. в большей или меньшей степени мало жизнеспособных. Очевидно, что принципиальной разницы между генами летальными и полулетальными нет. Всякий признак, в чем бы он фенотипически ни выражался, может по каким-нибудь физиол. причинам нарушить жизнеспособность организма.—Отчетливых летальных факторов в Ч. не обнаружено. Бауэр (К. Bauer) полагает, что отсутствие женщин-гемофиличек, т. е. гомозиготных по рецессивному" гену гемофилии, объясняется именно летальностью в гомозиготном состоянии этого гена. Однако это не может быть признано доказанным, т. к. с этой точки зрения удивительно, что мужчины-рецессивы не обнаруживают летальности. Между тем это как правило у других животных наблюдается (Drosophila). Mop и Вридт (Mohr, Wridt, 1919) обнаружили особый доминантный ген брахифалангии: при браке двух гетерозиготных родителей из 2 родившихся детей 1 был едва жизнеспособным уродом, у к-рого отсутствовали пальцы на руках и ногах и весь скелет был аномален. Они рассматривают этого ребенка как гомозигота по гену брахифалангии. Хотя в наст, время о летальных факторах у Ч. наука обладает лишь ничтожными сведениями, теоретически большая роль их в наследственности Ч. бесспорна. Может быть этим удастся объяснить случаи сильной смертности детей в нек-рых семьях и генеалогиях. Теоретически также следует ожидать, что рецессивный летальный ген в половой хромосоме может привести к ненормальному отношению полов в потомстве (2$ : 1с? ). Полигенная наследственность. В случае более сложной картины расщепления и наличия целого ряда переходных форм полагают обычно, что дело идет не об одной паре аллеломорфных генов, а о двух и более. Б. или м. условно различают три возможных случая, полигенной наследственности: 1) однозначные факторы или полимерия в узком смысле слова (по другой терминологии: множественные факторы, «тип пшеницы»—Avenatypus), когда отдельные полимерные гены действуют качественно и гсоличественно б. или м. одинаково; 2) полигибридность, когда полимерные гены затрагивают родственные признаки, но действие каждого из них специфично; 3) модификаторы или в качестве крайнего предела—плей -отропия, когда гены, влияющие на какой-либо основной для них признак, одновременно имеют отношение к другому признаку, изменяемому ими лишь косвенно и мало специфично. Как пример однозначных факторов у Ч. можно привести наследственность пигментации кожи. При скрещивании белого и негра доминирует меланистическая кожа; однако наблюдается ряд переходов между белой и черной кожей. Долгое время существовало мнение, что при скрещиваниях негра и белого не наблюдается расщепления, т. е. не возникают снова в чистом виде рецессивные белые формы. Однако Девенпорту (Davenport) удалось доказать,что подобное расщепление наблюдается, однако для его объяснения необходимо допустить по меньшей мере 2 пары генов. Каждая пара генов определяет присутствие или отсутствие особого пигмента. Возможно также существование еще гена толщины кожи, что влияет также на окраску. Благодаря наблюдающейся димерии возможен целый ряд форм с двумя доминантными генами пигмента и с каждым порознь; чистая рецессивная форма, т. е. белая, должна очевидно наблюдаться лишь в 1/16 потомства, что удовлетворительно объясняет редкость таких рецессивов. Полигибридность. Совершенно ясно, что одновременно в генеалогии может передаваться целый ряд генов и они образуют любые комбинации и расщепления (см. Генетический анализ). Если т. о. встречаются неаллеломорф-ные гены, влияющие на сходные признаки, то при взаимной комбинации их могут возникнуть различные комплексные признаки, снова распадающиеся в потомстве. К тому же обычно при соединении двух и более генов, действующих на близкие признаки, получается не простая суммация их признаков, а нек-рое новое специфическое взаимодействие. Примером попытки объяснить димерией наследственную б-нь является интерпретация Рюдиным (Rudin) dementia ргаесох как двойного рецессива. Это объяснение необходимо было ему для объяснения редкости в потомстве особей с dementia ргаесох (около 1/16). Кроме того dementia ргаесох отличается большой изменчивостью. Однако в наст, время представляется совершенно невозможным решить,какому фенотипу отвечает каждая формула дигибридного расщепления при dementia ргаесох—форма двойного доминанта, доминантов по каждому гену в отдельности, двойного рецессива. Поэтому неудивительно, что други*3 исследователи иначе толкуют формулу dementia ргаесох, считая ее то одним доминантой и рецессивом, то гомозиготом в отличие от гетерозигота. Более достоверным примером полигибридности является система генов, определяющих окраску глаз и волос человека. Предполагается наличие нескольких генов окраски глаз, напр. гена желтого пигмента, гена интенсивности, гена серого цвета глаз, гена черного цвета глаз. Однако важным является то, что напр. ген черных глаз может осуществить свое действие лишь при одновременном присутствии как гена желтого пигмента, так и гена интенсивности. Т. о. если одного из последних нет, то несмотря на присутствие гена черных глаз глаза будут не черные, а серые или голубые. Этим объясняется загадочный факт рождения иногда от светлоглазых субъектов темноглазых детей—от обоих родителей придут разные гены, находящиеся в скрытом состоянии, и возникнет сложная комбинация, при к-рой гены проявят свое действие. Т. о. здесь наблюдается сложное взаимодействие генов, обозначаемое обычно терминами «эпистаз» и «гипостаз». Ген, осуществляющий свое действие лишь в присутствии ряда других, называется эпистатичным, так как он прикрывает действие всех остальных взаимодействующих генов порознь. Если отсутствует гипостатиче-ский ген, т. е. прикрываемый, эпистатический не может проявиться. В этом случае проявляется другой гипостатический ген, наиболее эпистатичный к остальным наличным. Таким образом можно расположить эпистатические и гипостатические гены в ряд возрастающей эпистатичности (см. также Генетический анализ). Плейотропия и модификаторы. Вообще следует полагать, что определенный i ген лишь условно является специфическим пред-j ставителем данного признака. Ген во всяком. | случае не определяет целиком признак. Каждый признак лишь условно изолирован от организма как целого. Как этот последний развивался в едином процессе, так и специальные влияния отдельных генов не могут быть разложены на простую сумму отдельных слагав-i мых. В виду этого в наст, время пришлик точке ; зрения плейотропии (см.), заключающейся в | том, что обнаруживаемый нами эффект того j или иного гена вовсе не является единственным I его влиянием. Наоборот, возможно, что удалось | обнаружить не самый важный признак этого ! гена. Во всяком случае практически в наст. | время не представляется возможным устано-! вить все признаки, за к-рые ответственен тот ! или иной ген. Наконец м. б. вообще каждый ген I участвует в реализации всех других генов и ! наоборот. В виду этого может обнаруживаться | целая градация генов от крайне «епецифиче-! ских» до совершенно неспецифических. Обычно-| последние называют модификаторами. Значение модификаторов в наследственности Ч. хотя | и велико, особенно в наследственности б-ней? | однако в настоящее время не существует более | или менее удовлетворительных методов для их ; изучения. ! Мутационный процесс. Нет никаких оснований | сомневаться, что гены Ч. не извечно суше-| ствовали, а появились в то или иное время I путем мутации. К сожалению точных наблю-! дений момента первого возникновения мута-| ций у Ч. ничтожное число. Совершенно до-| стоверное наблюдение первого появления мутации может быть сделано лишь в отношении правильно доминирующего гена. Благодаря отсутствию проскоков в генеалогии по такому гену можно с достоверностью отнести его появление к поколению, в к-ром мутант произошел от нормальных родителей, обычно в единственном числе. В наст, время известно большее ; количество генеалогий, прослеженных на про-! тяжении нескольких веков. Так, Геккер про-I следил наследственность доминантного при-j знака прогнатической челюсти у Габсбургов. ! Он обнаружил непрерывную передачу этого | признака, начиная от одного герцога, умершего j в 1424 г. Дринкуотер (Drinkwater) сообщает ! генеалогию одного англичанина с доминантным ; геном срастания суставов пальцев рук, к-рый | является потомком Джона Тальбота, убитого в | 1453 г.; при осмотре скелета последнего обнару-| жена была та же аномалия. Ночная слепота (ге-| мералопия) прослежена Нетлшипом до Жана ! Нугаре, родившегося около 1637 г. Вейли про-I следил наследование diabetes insipidus до Швар-| ца, родившегося в 1772 г. Как видим, во всех ! этих случаях, несмотря на установление дав-I ности доминантных генов почти до 500 лет, j не удалось с достоверностью установить момент j первого возникновения генов. Б. или м. до-| стоверные случаи относятся к появлению клеш-; необразной конечности—доминантного гена. Это j тем более правдоподобно, что описано несколь-| ко таких случаев повидимому совершенно не-i зависимого происхождения, напр. в Англии и ! в СССР. Первое появление гена относится к | 4—5 поколениям до наст, времени. Также гю-i видимому достоверен случай, описанный С. Ле-I витом и Н. Малковой, появления особого до-| минантного, аутосомного гена кровоточивости— i haemophilia-a. Мутация проявилась у одной I женщины (4 поколения тому назад), родившей- ся от нормальных родителей. В дальнейшем ген не обнаруживает ни одного проскока.—Сравнительно достоверно можно установить первое появление гена в ж-хромосоме, так как при появлении его у мужчины он сразу же проявит признаки этого гена даже в случае рецессивности последнего. В случае же возникновения гена в одной из ж-хромосом женщины, в следующем же поколении половина сыновей проявит ген. Однако если в потомстве подобной женщины не окажется сыновей вовсе или все они окажутся носителями лишь одной неизмененной ж-хромосомы матери, мутация будет обнаружена не сразу, а через одно и более поколений в потомстве дочерей. Гены половой хромосомы также прослежены весьма далеко назад, напр. дальтонизм уже был известен в 18 в. Однако достоверного случая первого возникновения повидимому неизвестно. Первое возникновение аутосомного рецессивного признака с достоверностью установить невозможно, т. к. для проявления такого гена необходимо расщепление в результате родственного брака. До того же момента, чтсбы такой родственный брак между гетер озигота-ми оказался бы вероятным, должен был пройти большой период большего или меньшего «насыщения» популяции рецессивным геном, остающимся все время в скрытом состоянии. Известны случаи многовековой передачи рецессивных генов в скрытом состоянии. В виду этого невозможно с достоверностью установить первую гетерозиготную форму со скрытым рецессивным геном. Гангарт (Hanhart) утверждает, что ему удалось проследить ген рецессивной Фридрейховской атаксии до его первого носителя гетерозигота в 1640 г., однако это утверждение не может быть доказано. Во всяком случае амплитуда мутационного процесса у Ч. довольно высока. За это говорит очень большое количество независимых повторных или близких генов, обнаруживаемых в отдельных генеалогиях. Так, известно громадное число различных форм брахидактилий— укорочения, срастания, отсутствие отдельных фаланг всех или определенных пальцев. Выше уже упоминалось о нескольких случаях независимого возникновения гена клешнеобразных конечностей. Явление повторных мутаций представляет значительный теоретический интерес, особенно для патологии, так как часто наблюдаются очень разнообразные семейные формы одной и той же б-ни. Сходные мутации могут быть отнесены к одному из следующих трех типов: 1) Повторные мутации, т. е. случаи, когда два или несколько раз мутировал ген, локализованный в одной и той же точке одной и той же хромосомы, причем фенотипические признаки их полностью совпадают. 2) Серии множественных аллеломорфов, т. е. случаи, аналогичные предыдущему, однако с тем отличием, что феноти-пическое проявление (в том числе и характер доминирования) не совпадает; все же обычно множественные аллеломорфы представляют разные степени выражения сходных признаков. 3) Фенотипически сходные мутации—случаи сходства двух мутаций, происшедших с разными генами в одной или разных хромосомах; сходство таких генов может доходить до практической (а может быть и теоретической) неразличимости их эффекта. Как пример последнего рода можно привести гемералопию, к-рая известна в виде доминантной, рецессивной и сцепленной с полом форм. Само собой разумеется, что при попадании в генеалогию двух таких сходных лишь фенотипически форм они не будут вести себя как аллеломорфы и будет наблюдаться сложная, запутанная картина" наследования. Вопрос о причинах мутационного процесса у Ч. еще менее разработан, нежели у животных (см.- Мутация). Во всяком случае принципиально предполагается роль внешних I факторов, вызывающих непосредственно в половых клетках мутационные изменения (см. Наследственность). Открытие Меллером вызывания мутаций рентген, и радиевыми лучами ставит серьезный вопрос о влиянии на человека терапии Х-лучами. Нужно иметь в виду, что дозы, вызывающие мутации, внешнего эффекта у облучаемого не дают, и поэтому никоим образом нельзя говорить о безвредности для потомства облучений, не вызвавших внешнего эффекта. Повидимому с возрастанием жесткости лучей возрастает и влияние их на половые клетки. Необходимо установить тщательные наблюдения над влиянием на потомство терапии Х-лучами. Лит.: Общая.—А п д р е с А., Введение в кариологию человека, М., 1934; Гэтс Р., Наследственность и евгеника, Л., 1925; Кронтовский А., Наследственность и конституция, Киев, 1926; Сименс Г., Введение в патологию наследственности человека, Л., 1927; Bauer Е., Fischer Б. u. LenzF., MenschlicheErbliehkeits-lehre, Mimchen, 1927; Blacker С. (editor), The chances of morbid inheritance, L., 1934; Gates R., Heredity in man, L., 1929 (лит.); Just G-., Faktorenkoppelung, Faktorenaustausch und Chromoscmenaberrationen beim Menschen, Erg. d. Biol., B. X, 1934; он же, Multiple Allelie und mensohliche Erblehre, ibid., B. XII, 1935; он же, Praktische TJbungen der Vererbungslehre, B. II, В., 19 36; Verschuer O., Erbpathologie, Lpz., 1934 (лит.). Отдельные оргатты и болезни. — Давиденков С, Наследственные болезни нервной системы, М., 1932; AschnerB. u. Engelman G., Konstitutionspatho logie in der Orthopadie, В., 192 8; В a u e r J. u. S t e i n CKonstitutionspathologie in der Ohrenheilkunde, В., 1926; Cockayne, Inherited abnormalities of the skin and its appendages, Oxford, 1933; Diehl K. u. Verschuer O., Zwillingstuberkulose, Jena, 1933; Hoffmann H., VererbungundSeelenleben, В., 1922; Le icher, Vererbung anatomischer Variationen der Nase, ihrer Nebtnhohlen und des Gehororgans, Mimchen, 1928; Schinz H. u. BuschkeF., Krebs und Vererbung, Lpz., 1935; Si e-m e n s H., Die Vererbung in der Atiologie der Hautkrank-I heiten (Hndb. d. Haut-u. Geschlechtskrankheiten, hrsg. v. J. Jadassohn, B. Ill, В., 1929); W a ar d e n b ur g P., Das menschliche Auge und seine Erbanlagen, Haag, 1932. См. также лит. к ст. Антропология и Наследственность.                                                          А. Гайсинович.

большая медицинская энциклопедия Смотрите также:

  • ЧЕЛЮСТИ. Парная верхнечелюстная кость (maxilla) является самой легкой, хрупкой пнев-j матической костью и крепко спаяна швами с i большинством костей лицевого скелета. ...
  • ЧЕМЕРИЦА зеленая (американская), Vera-trum viride Aiton, многолетнее растение вышиной до 2 м. Произрастает в США, Канаде, а также в Азии, на Амуре. Оно отличается от Veratrum album более узкими стеблевыми листьями, ...
  • ЧЕРВИ (vermes), тип (а по нек-рым авторам— группа типов) беспозвоночных животных, занимающих по высоте своей организации как бы срединное положение между кишечнополостными, с одной стороны, и членистоногими (и мягкотелыми)—с другой. Ч. ...
  • ЧЕРВИ ПАРАЗИТИЧЕСКИЕ, (Helminthes), гельминты, глисты, искусственная группа животных, относящихся к различным типам, на к-рые распался бывший тип Vermes L., 1758, объединенных паразитарным образом жизни. Из типа плоскргх червей (Platodes) гельминтами оказываются ...
  • ЧЕРЕП (cranium), т. е. скелет головы позвоночных, составляется из двух главных отделов: осевого черепа и висцерального скелета. Осевой череп является хрящевой или костной коробкой, заключающей в себе и защищающей головной мозг, ...